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精选 Duchenne型肌营养不良（转）

转自 http://www.dmd-registry.com如果您或您的家人不幸患上了这种疾病，请登录此网站http://www.china-dmd.org/，可能会对您有所帮助。摘要：DMD是X连锁隐性遗传性疾病，患者主要以男性为主。从新生儿期开始肌酸肌酶升高（正常的几十倍），并持续存在。躯干近端肌的肌力减弱，导致起立异常（Gowers征），上下楼梯困难，鸭步。腓肠肌异常肥大。肌肉症状进行性发展，8-10岁时需要轮椅，15-20岁需要辅助呼吸，平均寿命大约在30岁。Duchenne型肌营养不良——临床症状和病情演变国立精神神经中心医院埜中征哉【要点】DMD是X连锁隐性遗传性疾病，患者主要以男性为主，极少见于女性。婴儿期的发育正常。从新生儿期开始肌酸肌酶升高（正常的几十倍），并持续存在。躯干近端肌的肌力减弱，导致起立异常（Gowers征），上下楼梯困难，鸭步。腓肠肌异常肥大。肌肉症状进行性发展，8-10岁时需要轮椅，15-20岁需要辅助呼吸，平均寿命大约在30岁。智能减退（平均IQ=80），自闭症，注意力不集中/多动症发生频率比正常人高。经常合并扩张心肌病，心功能不全的预防治疗（β受体阻滞剂、ACEI等药物）非常重要【病因、特点、病理】本病为X染色体隐性遗传，患者仅限于男性。女性极少见到染色体异常（Turner综合症，X染色体和常染色体的相互易位），发病率为每10万人口中大约有3~5人。基因位点在X染色体长臂（Xp21），基因产物为分子量420kd的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）母亲为携带者的患者大约占2/3，其他患者为基因突变。携带者可以出现一些症状，如肌力减退和肌酸激酶升高（小贴士1）。如MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplifacation）检查未发现异常时，为了和其他疾病鉴别，需要进行肌肉活检。类似症状的常染色体隐性遗传性疾病有sarcoglycan缺乏症（小贴士2）。【临床症状和病情发展】1.婴幼儿期婴幼儿期的生长发育无明显异常，极少能从临床症状考虑到本病。很多患者在常规血液检查中发现肌酸激酶偏高，从而进一步接受基因检查而确诊。大约30%的患者到1岁6个月之后才能步行，因此考虑在婴幼儿期就应该存在肌力低下。开始步行后，患者无法直接从蹲位改变为直立位，站立时需要先抬高臀部。腓肠肌假性肥大（小贴士3）出现于步行开始后不长时间。婴幼儿期不会有肌萎缩。2.少儿期①肌力低下出现于躯干近端肌肉3~5岁后步行问题越来越明显。无法小跑、容易跌倒、上下楼梯需要用手辅助用力等成为主诉。最典型的症状是起立困难，一般先从仰卧位变成俯卧位，以手支床，抬起臀部，然后用手扶着膝盖抬起身体，最终站直。这种动作称为攀登性起立（Gowers征）。这是因为躯干近端肌，尤其是因骨盆带肌的肌力明显减弱所致。这个阶段腓肠肌的假性肥大最明显，走路时需要左右摇晃身体（鸭步）。多半在8~10岁时失去行走能力，即使在完全不能步行时远端肌肉肌力保持较好，虽然不能抬举上肢，但仍能灵活活动手指。②肌肉萎缩完全丧失步行能力后，本病会出现两种改变，快速消瘦或趋于肥胖。快速消瘦型的肌肉萎缩多在躯干和四肢近端肌肉。肥胖型的一般不会出现关节挛缩。3.青少年期①关节挛缩关节挛缩是因为组织内的肌细胞减少，结缔组织和脂肪组织增加导致。具有步行能力时，尖足畸形就已经存在了，腓肠肌的伸展性受限导致。Duchenne型和Becker型都因为腓肠肌运动负担过重而出现运动后疼痛。失去步行能力后，膝关节和髋关节迅速出现关节挛缩，可合并侧弯畸形。无法步行后，出现废用性肌萎缩，并因关节无法活动而出现挛缩。为了预防关节挛缩，即使在不能活动时，也应该借助下肢运动辅具，坚持起立训练。更重要的是，对僵硬的下肢屈肌给予松解按摩，坚持关节向各方向的活动，对尖足畸形有预防作用。对侧弯畸形也有同样的预防作用。躯干的前后左右运动和手法按压可减低脊柱旁肌肉的肌张力，保持躯干的柔韧性。②面肌损害能步行时，面肌受损症状不会出现。无法步行时，随着疾病的进展，面肌损害，出现咬合不全等临床症状。有些患者合并舌体肥大，最终导致口唇无法闭合。③心肺功能低下能步行时不会出现。等到需要借助轮椅时，有必要接受定期的心功能检查（每半年接受一次心脏B超和B型脑钠肽（brain natriuretic peptide: BNP）检测和呼吸功能检测。4.青春期以后肌力低下进行性加重，除了手指以外其他肌肉几乎无法活动。日常生活完全需要帮助。面肌受损和咽喉肌肌力低下导致喂食的时间延长。经常伴有吞咽困难而需要胃管营养和接受胃瘘手术。有时因呼吸肌肌力低下，需要呼吸机辅助管理。心功能不全的预防和治疗需要服药。随着呼吸机的普及，因呼吸衰竭死亡的病例数急速减少，但因心功能不全死亡的病人逐渐增多，平均寿命依然很短，大约在30岁左右。